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5大遗传病传男不传女

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父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。5 D2 R3 B8 z1 `2 N7 l! C

1 \" }* O! H. T! q通缉令NO1:血友病! z/ ?% k8 z" X% E6 S9 R
9 l3 r2 u  w, ^
血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。3 M+ b* {- O7 g4 {8 S/ i
  ~. N" ?* l* }. R  N4 A
罪状:
, w/ A$ B# @) ?) t# k- T3 r3 e6 j
当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。
7 Z: i/ ^2 }) z/ Q1 Q' q9 i8 W+ y1 {# U$ \4 {1 L/ i, Y  M, g
犯罪证据:
8 [7 D1 `3 I2 F1 f3 w6 W% |' L" H' f- T9 T
患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。
8 t3 {+ A+ `/ D9 w" }$ I* M! w4 J
1 L4 |. X$ ~* A7 _# M防范措施:2 e% I1 B  C+ d) O; C( p3 g
' ]! a4 {% c7 X
抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。
5 ?7 p9 x) T  m& g4 O
5 ]/ s% l; ~. b- w通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症
% D6 @0 J1 F% A4 Y3 t1 f* k* s; p! t1 N8 e; M8 w
属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。' ~. }% c4 W0 k
6 K6 @4 p7 y- Q* |: h3 i
罪状:
5 N, x. z+ L3 c5 ^1 p: k3 N3 l, Y, X9 G2 O8 u" |! b( t
肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。- g; R8 u5 f* q0 c1 E
  ?9 q" g& k4 x4 k
犯罪证据:4 ?* C7 l2 ]& K7 P6 s3 |
  ?4 a- S) X! x5 a0 l4 t  Y- ~& O' X1 C
属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。) k  i- l: d* [3 Z& V
/ d& I* Y4 G  V$ U" c  \
防范措施:' v8 {! O5 j$ u% d* O8 u

8 x1 g0 ~' ?- ^+ s! b$ p目前尚无有效的治疗方法。
  M0 q% M% I8 v# N1 B0 ~! q通缉令NO3:蚕豆病
% X; o) U5 U% s! [6 {+ ~因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。
+ l: T) I: t+ X; Z9 H8 K1 N' D6 q3 q" {罪状:5 \3 }5 w" @! N7 G- D1 A# [0 J( r% K
常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。! A" S4 `7 n) o
犯罪证据:% z, N; u2 Y7 h$ b
G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。
( Z: y# X4 z0 G4 ^  r$ i# g防范措施:9 g) g7 e/ {. h- R0 g
目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。

5大遗传病传男不传女(图片来源:资料图)


, {( V: Y% R( R% P4 u# o通缉令NO4:红绿色盲
7 P6 ~6 C2 u' s红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。
$ {" N" ]8 x  e  h* q3 R罪状:, j. l8 Y' @, @. k
对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。
$ h! Q; k1 W' r/ \/ h2 F% T犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。4 j* }4 I% C8 B( ~2 ^
防范措施:" f" h2 i5 M1 e* S* X7 I
由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。

5大遗传病传男不传女(图片来源:资料图)


# P7 L( K5 t1 W4 o通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症
; |4 F9 E& _' X4 J该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。& u- r5 P2 [5 Z9 g5 X( z
罪状:
2 F# z) L+ X5 \: G1 G+ z以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。
! ]4 s: B1 }% |. @4 M犯罪证据:
& B+ e. V- @! `0 Q只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。% T7 U/ `! G5 E8 H7 [# w
防范措施:0 c: A+ t  N, ^1 b4 x# [, Y
目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。
6 b; f$ Y8 {$ c. s+ k危险指数:★★☆☆☆
, p$ I4 `6 t3 p5 a8 {- c$ W随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。
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